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La Maladie De Bloom – La transmission autosomique récessive signifie que les deux parents doivent être porteurs du syndrome de Bloom pour que la maladie soit transmise à leur enfant. Extrêmement rare dans la population générale, la consanguinité contribuerait à son développement.

L’érythème télangiectasique congénital et le syndrome de Bloom-Torre-Machacek sont d’autres noms du syndrome de Bloom. En 1954, le dermatologue new-yorkais David Bloom fut le premier à le décrire. La transmission autosomique récessive caractérise le syndrome de Bloom, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène muté pour que la maladie soit transmise à leur progéniture. Les juifs Askenaze ont une prévalence plus élevée (environ 1 sur 48 000) que la population générale.

Le gène BLM sur le chromosome 15

Le gène BLM sur le chromosome 15 (15q26.1) est responsable du problème. Cette mutation génétique modifie la façon dont les chromosomes fonctionnent ensemble et provoque donc la maladie.

La durée de vie moyenne de quoi?

Les cancers (tels que la leucémie aiguë, le lymphome, le cancer du sein, le cancer du côlon, le cancer des os et la tumeur de Wilms), les infections, l’apparition précoce d’une maladie pulmonaire obstructive chronique et le diabète contribuent tous à une espérance de vie plus courte. Le pronostic est affecté par les diagnostics, mais aussi par la qualité de la prise en charge du patient par les médecins. Les caractéristiques physiques d’une personne atteinte du syndrome de Bloom sont distinctes.

Qu’est-ce qui déclenche le syndrome de Bloom-Torres-Machaek?

Les personnes atteintes du syndrome de Bloom ont un défaut dans le gène qui produirait normalement l’hélicase BLM. Lorsque cette enzyme est épuisée, le processus de réplication de l’ADN ne peut pas être redémarré après avoir été interrompu pour une cause quelconque, ce qui menace l’intégrité du génome.

De nombreux problèmes cellulaires, y compris des dommages incontrôlés à l’ADN, surviennent lorsque l’activité de la protéine BLM est compromise. Le gène FANCM, qui code pour les protéines de réparation de l’ADN MM1 et MM2, a également montré des défauts dans sa capacité à fonctionner.

Ce sont ceux associés à cette maladie ainsi qu’à l’anémie de Fanconi. En raison de cette vulnérabilité commune aux hémopathies malignes et à la perte de moelle osseuse, nous observons un phénotype commun entre ces deux troubles. Le syndrome de Bloom est caractérisé par des anomalies chromosomiques, mais les voies moléculaires sous-jacentes ne sont pas encore entièrement comprises.

Les familles consanguines souffrent fréquemment du syndrome de Bloom

Les mariages entre parents proches doivent être évités afin de prévenir le syndrome de Bloom. Les taux d’incidence les plus élevés se trouvent parmi les personnes qui accordent une grande valeur culturelle au mariage. De nouvelles informations suggèrent que l’état de Bloom est assez répandu au sein de The Family, une communauté fermée dont les membres se sont exclusivement mariés au sein du groupe depuis 1892. Dès lors, la consanguinité jouerait un rôle crucial dans le développement de cette maladie.

Quels signes dois-je rechercher si j’ai cette maladie?

Le retard de croissance intra-utérin se produit lorsqu’il y a un problème de croissance à l’intérieur de l’utérus. Les télangiectasies, ou érythèmes, sont présentes sur le visage et sont causées par la dilatation de petits vaisseaux sanguins, entraînant la formation de lignes rouges ou violettes pouvant mesurer de quelques millimètres à plusieurs centimètres de longueur.

Lorsque l’érythème apparaît ailleurs, comme sur les mains et les avant-bras, il devient extrêmement photosensible et peut provoquer des bulles lorsqu’il est exposé au soleil.
La dolichocéphalie (la forme allongée et étroite que prend le crâne du nourrisson) est une caractéristique déterminante, tout comme le visage étroit du bébé, son nez et ses oreilles proéminents et ses os malaires et mandibulaires sous-développés.

Les anomalies squelettiques des doigts sont beaucoup plus rares mais se produisent. La syndactylie fait référence à la condition dans laquelle deux doigts ou plus sont fusionnés, soit au niveau des plans superficiels (doigts palmés), soit, moins fréquemment, au niveau des phalanges osseuses.

Des doigts surnuméraires, l’absence d’os métatarsien et une déviation des doigts ou des orteils vers les côtés de la main ou du pied sont autant de possibilités. La luxation de la hanche, les anomalies dentaires telles que les incisives latérales manquantes, les anomalies génito-urinaires et les problèmes immunologiques sont également présentés par certains patients. Les cellules du corps deviennent immunisées contre les effets de l’insuline, une condition connue sous le nom de “résistance à l’insuline”.

Cependant, même lorsque le pancréas sécrète en grande quantité, cette hormone assure toujours une absorption appropriée du glucose par les tissus corporels et contrôle la production de glucose par la glande hépatique (foie). Les infections de gravité variable (otite, pneumonie) frappent généralement les enfants pendant l’enfance et se retrouvent généralement dans les systèmes respiratoire et gastro-intestinal.

Les infections respiratoires peuvent être exacerbées par l’affection infantile courante du reflux gastro-oesophagien avec aspiration trachéale. Les défauts du système immunitaire au cours du développement dus à des déficiences en lymphocytes T et B sont à l’origine de ces maladies.

Les nourrissons touchés par cette maladie ont parfois du mal à prendre du poids et peuvent avoir une application exceptionnellement maigreoreille due à un manque de tissu adipeux sous-cutané. Les cloques et les saignements des lèvres, ainsi que l’hypo et l’hyperpigmentation inégale, sont d’autres symptômes.

L’azoospermie chez les hommes et la ménopause précoce chez les femmes provoquent toutes deux l’infertilité. Le manque de motivation pour apprendre est le résultat de problèmes d’attention et de mémoire, bien que ces personnes ne soient pas intellectuellement déficientes. La conjonctivite et l’hypoplasie bilatérale du nerf optique font partie des problèmes oculaires qui ont été décrits.

Danger de cancer extrêmement élevé

La condition est caractérisée par un risque élevé de développer un cancer à un âge plus jeune que ce à quoi on pourrait s’attendre sur la base des données de la population générale.

Comment les professionnels de la santé arrivent-ils à leurs conclusions?

Le test des cellules fœtales acquises lors de l’amniocentèse ou du prélèvement de villosités choriales (cellules spéciales qui s’étendent de la membrane chorionique, une forme de sac enveloppant le fœtus dans l’utérus, le placenta) peut être effectué avant la naissance pour les grossesses à haut risque par cytogénétique ou génétique moléculaire tests. Le diagnostic est confirmé en séquençant le gène BLM et en trouvant une mutation nocive dans les deux copies du gène. Parfois, les médecins passent à côté du défaut génétique.

Existe-t-il un traitement pour le syndrome de Bloom?

Cette maladie héréditaire ne peut être guérie pour le moment. Les experts traitent les signes et les symptômes. Les médicaments et les procédures médicales peuvent aider à réduire l’impact des événements désagréables. Le médecin traitant décide en fonction des symptômes pénibles du patient. En oncologie, par exemple, un patient peut avoir besoin d’une chimiothérapie, d’une radiothérapie ou d’une intervention chirurgicale ; dans le cas d’une maladie dentaire, un patient peut avoir besoin d’une intervention dentaire; et ainsi de suite.

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